Trull et al. Malformación Adenomatoidea del pulmón. pp. 53-60
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e - ISSN: 2602-8360 - Volumen. 2, Nº 2, Junio – Noviembre 2018
Malformación Adenomatoidea del pulmón. Reporte de casos y revisión
de la literatura
Adenomatoid malformation of de lung. Cases report and review of
literature
Resumen
Las malformaciones congénitas pulmonares son una entidad rara en pediatría. Entre ellas, la malformación adenomatoidea quís-
tica pulmonar es la entidad más frecuente, seguida del secuestro pulmonar y del quiste broncogénico. Con la ecografía de alta
denición y la resonancia magnética fetal, se pueden diagnosticar estas entidades de forma precoz en la etapa prenatal. Para
conocer la clínica, el diagnóstico y la evolución se ha realizado un estudio retrospectivo de esta malformación. Se presentaron
cinco casos clínicos de malformación adenomatoidea pulmonar, tres de ellos de diagnóstico precoz: el primero con evolución a
tumor maligno, el segundo con un secuestro pulmonar accesorio extralobar y el tercero con diagnóstico erróneo de malformación
adenomatoidea quística. Los otros dos casos asociados a la malformación adenomatoidea quística, mostraron un secuestro
pulmonar basado en la importancia del diagnóstico precoz de las anomalías congénitas en la etapa prenatal. Esta malformación
es una enfermedad congénita pulmonar, cuya valoración prenatal se realiza ecazmente por medio de la técnica ultrasonográca
y resonancia magnética fetal. Se presenta cuadro clínico con variables y características especícas radiológicas facilitando un
diagnóstico precoz para evitar complicaciones.
Palabras Clave: diagnóstico prenatal; ecografías de alta dimensión; malformación adenomatoidea; resonancia magnética.
Abstract
Congenital pulmonary malformations are a rare entity in pediatrics. Among them, cystic adenomatoid malformation of the lung is
the most frequent entity, followed by pulmonary sequestration and bronchogenic cyst. These entities can be diagnosed early in
the prenatal stage using high-denition ultrasound and fetal magnetic resonance. A retrospective study of this malformation has
been carried out to know the clinical signs, diagnosis and evolution. Five clinical cases of pulmonary adenomatoid malformation
were presented, three of them with early diagnosis: the rst one with evolution to malignant tumor, the second with extralobar
accessory pulmonary sequestration and the third with erroneous diagnosis of cystic adenomatoid malformation. Five clinical cases
of cystic adenomatoid malformation were presented, three of them with early diagnosis: the rst one with evolution to malignant
tumor, the second with extralobar accessory pulmonary sequestration and the third with erroneous diagnosis of cystic adenomatoid
malformation. The other two cases associated to the cystic adenomatoid malformation showed a pulmonary sequestration based
on the importance of early diagnosis of congenital anomalies in the prenatal stage. This malformation is a congenital pulmonary
disease, whose prenatal assessment is carried out effectively by means of the ultrasound technique and fetal magnetic resonance.
It presents clinical picture with variable and specic radiological characteristics, facilitating an early diagnosis to avoid complications.
Keywords: adenomatoid malformation; high-dimensional ultrasound; magnetic resonance; prenatal diagnosis.
Amaralis, Trull
1
; Katiuska, Mederos-Mollineda
2
; Liliam, Escariz-Borrego
3
; Jorge-
Alberto, Díaz-Rodríguez
2
; Víctor, Chávez-Guerra
5
(Recibido: Febrero - 2018, Aceptado: Abril - 2018)
1
Centro Provincial de Genética Médica. Camagüey. Cuba.
2
Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Estatal de Milagro, Ecuador.
Email: kmederosm@unemi.edu.ec
3
Facultad Ciencias Médicas, Universidad Laica Eloy Alfaro de Manabí, Ecuador.
5
Sociedad de lucha contra el cáncer, SOLCA, Portoviejo, Ecuador.
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INTRODUCCIÓN
Las malformaciones pulmonares congénitas
constituyen una alteración en el desarrollo de
las diferentes estructuras pulmonares durante
la etapa fetal (1). Esta alteración del desarrollo
pulmonar fue descrita inicialmente por Bartholinuis
en 1687 y luego por Chin y Tang en 1949,
quienes observaron ciertas masas pulmonares de
apariencia sólida pseudoglandular en mortinatos
y recién nacidos prematuros con hidrops fetal (2).
La malformación adenomatoidea quística del
pulmón, es una anomalía poco frecuente del
desarrollo pulmonar de tipo hamartomatoso,
caracterizada por proliferación y dilatación anormal
de las estructuras respiratorias terminales, que
dan origen a quistes de variados tamaños y
localización (3)(4). La misma constituye el 25
% del total de malformaciones congénitas del
pulmón y el 95% de las enfermedades quísticas
pulmonares (5). Estos trastornos son consecuencia
de alteraciones durante el proceso de maduración
del pulmón y las vías respiratorias, y el tipo de
lesión y su medicina se relacionan directamente
con el momento de la gestación y el nivel del
árbol traqueobronquial en que se producen (6).
En la Tabla 1 se muestran las malformaciones
durante el desarrollo embrionario normal. Dentro
de estas anomalías congénitas, la malformación
adenomatoidea quística (MAQ) afecta al desarrollo
alveolar, determinando la formación de quistes
que pueden ser diagnosticados ecográficamente
en el período fetal (7).
Etapa Periodo Proceso Malformación
Embrionaria Primeras 5 semanas de
gestación
A partir del intestino primitivo se
desarrolla un divertículo ventral
(respiratorio), desde donde inicia
el desarrollo del tejido epitelial de
todo el árbol respiratorio y de las
vías aéreas mayores (destinada
a convertirse en los 5 bronquios
lobares).
Agenesia pulmonar, laríngea
o traqueal. Estenosis laríngea.
Traqueo broncomalacia.
Malformaciones bronquiales.
Quistes pulmonares (como el
quiste broncogénico). Fístula
traqueoesofágica.
Pseudoglandular Entre semana 5 y 16 de
gestación
En este período se produce la
ramicación dicotómica de los
bronquios que culmina con la
formación de los bronquiolos
terminales (preacinar). El tejido
mesenquimático acompaña en
su desarrollo a las vías aéreas
y a partir de él desarrollará
las estructuras cartilaginosas,
musculares, linfáticas y
sanguíneas.
Malformación congénita
de la vía aérea pulmonar.
Linfangectasia pulmonar
congénita. Hipoplasia pul-
monar. Quistes pulmonar.
Secuestro pulmonar. Hernia
diafragmática congénita.
Canalicular Entre semana 16 y 27 de
gestación
Formación de acinos y
desarrollo de la irrigación
sanguínea que se acerca a la
vía aérea. Hacia el nal de esta
etapa aparece el surfactante y
se hace posible la respiración
con el aplanamiento progresivo
del epitelio respiratorio
Hipoplasia pulmonar. Displa-
sia acinar.
Sacular Entre semana 28 a 36 de
gestación
Bronquiolos terminales se
transforman en bronquiolos
respiratorios y se forman
racimos terminales llamados
sáculos que permiten el
intercambio gaseoso.
Hipoplasia pulmonar. Displa-
sia acinar. Displasia alvéolo-
capilar.
Alveolar Semana 36 hasta los 2-3
años
Aparecen septos secundarios
y formación de estructuras
alveolares que seguirán su
desarrollo posteriormente
Hipoplasia pulmonar. Displa-
sia acinar. Displasia alvéolo-
capilar.
Tabla 1. Malformaciones pulmonares por alteraciones en las etapas del desarrollo embrionario normal.
Fuente: (6)
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Mediante la técnica ultrasonográfica (USG) se
realiza el diagnóstico prenatal para determinar
múltiples malformaciones en diferentes esferas del
organismo, permitiendo tomar medidas inmediatas
en cuanto al tratamiento quirúrgico (8), para
disminuir de ese modo la mortalidad y morbilidad
del neonato, así como mejorar la calidad de vida
del neonato al nacer, debido a la versatilidad de
este método simple y no invasivo para evaluar la
anatomía diafragmática.
Existen diferentes tipos de clasificación de las
MAQ, en la clasificación de Stocker (9) se describe
como Tipo 0 (traqueobronquial), Tipo 1 (bronquial/
bronquiolar), Tipo 2 (bronquiolar), Tipo 3 (bronquiolar
/alveolar) y Tipo 4 (acinar distal); y de acuerdo
con los rasgos más comunes: quistes recubiertos
de epitelio columnar cuboideo tipo bronquial,
comunicación con el árbol traqueobronquial,
paredes constituidas por fibras elásticas y músculo
liso, ausencia de glándulas mucosas y de cartílago
(10). Otros colaboradores como Adzick et al (11)
la describen basada en la apariencia anatómica
y los hallazgos ecográficos: en macroquística,
microquística e híbridas que representan lesiones
que tienen componente histológico de MAQ y
secuestro pulmonar. Dependiendo del tamaño de
la lesión se pueden encontrar otros hallazgos en el
estudio de ultrasonido como son: polihidramnios,
derrame pleural, efecto de masa en el tórax con
desplazamiento del mediastino e hidrops fetal (7).
Estas clasificaciones pueden estar agrupadas
como se muestra en la Tabla 2.
A pesar de que la MAQ es de escasa incidencia,
su diagnóstico debe tenerse en cuenta en el
período neonatal ante la existencia de una dicultad
respiratoria inmediata o una lesión radiográca
compatible en un paciente asintomático. Por otro
lado, aunque la mayoría de estas lesiones tienen buen
pronóstico, su presencia requiere un seguimiento
posterior del recién nacido afecto, para conrmar el
diagnóstico prenatal y realizar tratamiento quirúrgico
en el caso de que existan complicaciones asociadas
u otras malformaciones, tales como hydrops fetalis,
distrés respiratorio neonatal, durante largo tiempo
(12)(13).
Existen países donde la mortalidad infantil ha
disminuido; sin embargo, la mayoría se mantiene
con tasas muy elevadas (14); en América Latina y el
Caribe, el indicador es de 18 por cada 1000 nacidos
vivos, y en Ecuador se ha reducido el indicador de
57 en el 1990, a 22 en el 2015 (15). En Cuba, se
ha logrado reducir este indicador, realizando al
paciente un diagnóstico prenatal con un correcto
asesoramiento genético, abriendo nuevos horizontes
para las familias con riesgo genético (16).
En el presente artículo, se presenta la experiencia
de casos con diagnóstico prenatal de Enfermedad
Adenomatoidea del Pulmón (EAP), manejo y
seguimiento posterior de esta patología, con especial
énfasis en los hallazgos clínicos, ecosonogracos
y radiológicos existentes en el período neonatal.
Adicionalmente, se realizó una revisión bibliográca
comparándose los resultados obtenidos de los
pacientes en estudio, con los existentes en la
literatura médica.
PRESENTACIÓN DE CASOS
La presentación de los resultados de las pruebas
diagnósticas prenatales y conrmación por
anatomía patológica de estos casos, se realizó
con la autorización de las parejas mediante el
consentimiento informado.
Caso 1. Paciente 1: 32 años de edad, cubana, de piel
blanca, con antecedentes patológicos personales de:
gesta 2, parto 1, aborto 0, no reere enfermedades
alérgicas ni otra patología. Sin antecedentes
de malformación fetal, ni enfermedad materna
diagnosticada, con embarazo controlado y normal.
A las 22 semanas de gestación, el feto comienza
con cuadro clínico de aleteo nasal, tiraje intercostal
Tabla 2.Clasificación ecográfica de la malformación
adenomatoide quística pulmonar (MAQ).
Fuente: Adaptación de (7) y (9)
TIPO Clasicación Stocker
I Macroquística: Lesión
ecogénicas pulmonar con quistes
mayores a 5 mm que pueden ser
únicos o múltiples con bordes mal
denidos.
1,2,4
II Mixta o Híbrida: Lesiones
ecogénicas pulmonares con
quistes menores a 5 mm y
mayores a 5 mm o con suplencia
vascular sistémica (secuestro
pulmonar).
0
III Microquística: Lesión ecogénicas
pulmonar con aspecto sólido,
uniforme y bien denida con
quistes menores a 5 mm.
3
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intenso, taquipnea, cianosis y desplazamiento del
latido cardíaco, por lo que se realiza ecografía urgente,
diagnosticándose Enfermedad Adenomatoidea
Pulmonar de tipo quística. Se conrma el diagnóstico
desde el punto de vista anatomopatológico,
observándose quistes de tamaño variable revertido
de epitelio alveolar temprano.
En la Figura 1 se observan múltiples imágenes ecolúcidas
agrupadas en ambos hemitorax, acompañadas de
refuerzo acústico posterior, de aspecto quístico.
Figura 1. Imágenes ecográficas de malformación adenomatoide quística pulmonar (Caso 1).
Figura 2. Imágenes ecográficas de malformación adenomatoide quística pulmonar (Caso 2).
Figura 3. Imágenes del USG: ecogenicidad pulmonar y microquístes en ambos hemitórax (Caso 3).
Caso 2. Paciente 2 de 26 años, cubana, de piel
mestiza, con antecedentes patológicos personales
de: gesta 3, parto 1, aborto 1. Sin antecedentes de
malformación fetal, Antecedente Patológico Personal
(APP) de asma bronquial.
A las 22 semanas de gestación, se diagnóstica
enfermedad adenomatoidea del pulmón (EAP) de tipo
Caso 3. Paciente 3 de 25 años, cubana, mestiza, con
antecedentes patológicos personales de: gesta 1,
parto 0, aborto 0. Sin antecedentes de malformación
fetal, ni enfermedad materna diagnosticada.
En estudio USG prenatal de 22 semanas de
gestación, se hace diagnóstico de EAP de tipo
quística y por anatomía patológica al feto mediante
la técnica ultrasonografía (USG), y se conrma
diagnóstico con observación de quiste pequeño
revestido de epitelio bronquial. En la Figura 2 se
observan imágenes ecolúcidas única en hemitórax
derecho, bordes bien denidos y refuerzo posterior,
de aspecto quístico.
microquística, y por anatomía patológica se conrma
diagnóstico, observándose quiste muy pequeño
regular revestido de epitelio alveolar temprano. En
la Figura 3 se observa aumento de la ecogenicidad
pulmonar y pequeñas imágenes microquísticas en
ambos hemitórax.
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Caso 4. Paciente 4 de 30 años, cubana, blanca, con
antecedentes patológicos personales de: gesta 3,
parto 0, aborto 2 (interrupciones). Sin antecedentes de
malformación fetal, ni patología materna diagnosticada.
En estudio USG prenatal de 22 semanas de gestación,
se realiza diagnóstico de EAP de tipo multiquística,
Figura 4. Imágenes del USG: ecolúcidas de bordes regulares y refuerzo posterior en ambos campos pulmonares
(Caso 4).
Figura 5. Imágenes del USG: aumento de ecogenicidad pulmonar bilateral sin
demostrarse imágenes ecolúcidas (Caso 5).
Figura 6 (a-f). Hendiduras quísticas llenas de material hemático coagulado y otras compactas redondeadas de mayor
consistencia con pequeña hendidura en el espesor.
conrmándose diagnóstico por anatomía patológica,
y visualizándose quistes muy pequeños irregulares
y revestidos de epitelio alveolar. En la Figura 4 se
observan múltiples imágenes ecolúcidas de bordes
regulares y refuerzo posterior en ambos campos
pulmonares.
Caso 5. Paciente 5 de 22 años, cubana, blanca, con
antecedentes patológicos personales de: gesta 2,
parto 1, aborto 0. Sin antecedentes de malformación
fetal ni enfermedad materna diagnosticada.
A través de un análisis USG prenatal de 22 semanas de
gestación, se hace diagnóstico de EAP de tipo sólida
Anatomía patológica
En la Figura 6 (a-f) se exhibe la anatomía patológica de
casos clínicos, donde se observa una malformación
heterogénea constituida por la malformación de
y se conrma diagnóstico por anatomía patológica,
observándose hipoplasia quística y quistes pequeños
revestidos de epitelio alveolar. La Figura 5 muestra
un aumento de ecogenicidad pulmonar bilateral, sin
apreciarse imágenes ecolúcidas.
hendiduras quísticas, llenas de un material hemático
coagulado y otras compactas redondeadas de mayor
consistencia, con pequeña hendidura en el espesor.
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DISCUSIÓN
La MAQ es la causa más frecuente de masa
intratorácica fetal diagnosticada por USG. Las
lesiones más grandes pueden manifestarse durante
el embarazo como hidrops fetalis, preeclampsia
y polihidroamnios. Esta malformación podría
involucionar hasta desaparecer espontáneamente
durante el período intrauterino (17).
Las lesiones pueden ser sólidas y quísticas, según
su aspecto ultrasonográco. Cuando por su tamaño
pueden ser visualizadas, generalmente ya existe
compresión pulmonar y desviación del mediastino y
corazón fetal. Frecuentemente, esta deformidad se
detecta durante el periodo prenatal (18).
A su vez, las malformaciones adenomatoidea sólidas
constituyen una masa sólida de microquites y pueden
ser: Enfermedad adenomatoide de tipo sólido (tipo
III), Secuestro pulmonar, Teratoma y Rabdomioma
(13).
Las malformaciones adenomatoidea quísticas pueden
ser: Enfermedad adenomatoide de tipo quístico (tipo I
y II), Quiste branquial, Quiste neuroentérico, Hernia
diaframática, Ensema lobar congénito, Derrame
pericárdico, Atresia laríngea y Atresia traqueal (11).
El pronóstico depende de la presencia de hydrops
fetalis, de malformaciones asociadas, extensión, y
el tipo anatomopatológico de la lesión; siendo las de
tipo II y IIII, las de peor pronóstico.
La MAQ es una enfermedad no hereditaria esporádica,
asociada a síndromes genéticos como trisomía 18
y displasia renal hereditaria; su patogenia aún es
desconocida, debido a que no se han determinado los
acontecimientos que desencadenan la enfermedad,
a partir de la acción de un factor etiológico. Algunas
hipótesis reeren que la misma se debe a una falla
en la interacción del endodermo con el mesodermo,
a una falla en la irrigación o que podría deberse a
un desequilibrio entre la proliferación celular y la
apoptosis durante el desarrollo pulmonar (17).
Una vez descubierta la malformación, se describe
como una anomalía hamartomatosa del desarrollo
pulmonar, con proliferación adenomatoidea de quistes
que se asemejan a bronquiolos y masa multiquística
de tejido pulmonar, debido a una proliferación
anormal de bronquiolos terminales, con supresión
del desarrollo alveolar. El mismo ocurre entre la
séptima y la quinta semana de gestación, debido a la
detención del desarrollo del árbol bronquial fetal; esta
malformación pasa a denominarse malformación
congénita pulmonar y de la vía aérea (Congenital
Pulmonary Airway Malformation, CPAM) (19).
La malformación adenomatoidea quística pulmonar
(MAQP) representa aproximadamente el 25% de
todas las lesiones congénitas del pulmón, tiene igual
frecuencia en el pulmón derecho que en el izquierdo
y ligero predominio en varones. La enfermedad
unilobar es mucho más común (85–95%) que la
multilobar, con una incidencia: 1/25 000 a 1/35 000
nacidos vivos (20).
Un estudio reciente realizado indicó que existe
correlación entre la malformación adenomatoidea
congénita y algunas variables como la edad materna,
la alimentación, falta de control prenatal, entre otras
(21).
La alteración de diversos factores, endógenos
y exógenos como la presencia de movimientos
respiratorios fetales (MRF), un apropiado espacio
intratorácico, uido intra y extrapulmonar en volumen
suciente, una adecuada irrigación y salud materna,
pueden alterar el delicado equilibrio durante el
desarrollo pulmonar que garantiza el crecimiento,
maduración o función de los tejidos en formación
desde la etapa embrionaria hasta la alveolar en su
vida adulta (22)(23).
La presentación clínica de EAP es variable y depende
directamente del tamaño de la masa pulmonar; en la
vida prenatal el peor pronóstico y alta mortalidad se
asocia al desarrollo de hidrops fetal; en la vida post
natal el cuadro clínico es variable y está igualmente
relacionado con el tamaño de la lesión pulmonar (7).
El diagnóstico de las malformaciones congénitas
de la vía área pulmonar puede resultar difícil
en ciertas oportunidades, puede imitar clínica
y/o radiológicamente otras enfermedades,
consecuentemente, es conveniente que se encuentre
presente en el pensamiento médico para facilitar su
diagnóstico precoz (24).
CONCLUSIONES
El desarrollo pulmonar anómalo relacionado con una
malformación adenomatoídea quística, hipoplasia
pulmonar, quistes pulmonares, linfangectasia
pulmonar congénita, hernia diafragmática congénita
y secuestro pulmonar, se genera en la etapa
pseudoglandular de maduración del embrión.
Los resultados mostrados sobre los cinco casos
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analizados en esta investigación, conrman que la
malformación adenomatoidea quística (MAQ), es
la causa más frecuente de masa intratorácica fetal
diagnosticada por ultrasonografía (USG), donde las
lesiones más grandes pueden manifestarse durante
el embarazo como hidrops fetalis, preeclampsia y
polihidroamnios.
Los estudios ultrasonidos especializados (USG)
utilizados durante el control prenatal para evaluar el
crecimiento fetal, el hallazgo clínico y el diagnóstico de
las anomalías como la Enfermedad Adenomatoidea
del Pulmón (EAP) de manera temprana y oportuna,
permiten tomar acciones, según el caso, que brinden
mejor calidad de vida al recién nacido.
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